Неизлечимую эпилепсию связали с ошибкой в РНК

Результаты исследования были опубликованы в журнале New England Journal of Medicine и кратко представлены на MedicalXpress.

Установлено, что РНК с именем CHASERR (CHD2-примыкающая, подавляющая регуляторная РНК) действует как регулятор для гена CHD2, контролируя уровень синтезируемого белка. У пациентов с удалением этой некодирующей РНК происходит избыточное образование белка CHD2, что вызывает тяжелые нарушения в развитии нервной системы, такие как эпилепсия, аутизм и задержки в умственном развитии.

Исследователи изучили трех пациентов с повышенной экспрессией гена CHD2 и выявили, что у них имелась делеция длинной некодирующей РНК CHASERR, что привело к аномальному избыточному образованию белка. Путем генетического анализа была установлена связь между отсутствием CHASERR и патологической активностью гена CHD2.

Полученные результаты подчеркнули важность строгого контроля за уровнем белка CHD2, так как его недостаток или избыток могут привести к нарушениям в работе нейронов. Это открытие подчеркивает необходимость изучения некодирующих участков генома, которые ранее были малоизученными. Понимание механизмов, подобных тем, связанным с CHASERR, может способствовать разработке новых методов лечения, особенно в случаях, когда традиционные противосудорожные препараты неэффективны.

Ученые считают, что дальнейшие исследования могут привести к созданию генной терапии, способной регулировать синтез белка CHD2 и предотвращать развитие серьезных расстройств у пациентов. Этот подход может стать перспективным для лечения заболеваний, вызванных генетическими изменениями.

Источник и фото - lenta.ru