Раскрыт механизм редкой детской деменции

Результаты их работы опубликованы в журнале Science Translational Medicine.

NPC представляет собой форму деменции, которая может возникать уже в детском возрасте. Это заболевание связано с мутациями в генах, контролирующих обмен липидов, что приводит к накоплению жиров в клетках мозга и других органов. Это вызывает нейровоспалительные процессы, вызванные гиперактивностью микроглии — иммунных клеток мозга, что в конечном итоге приводит к повреждению нейронов и вызывает серьезные двигательные и когнитивные расстройства.

Для изучения воспалительных процессов ученые использовали методы молекулярной визуализации, включая позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ), которая позволила подробно изучить участие микроглии в патологическом процессе NPC. Также была проведена работа с образцами крови для изучения связей между системными и нейровоспалительными реакциями.

Исследователи обнаружили значительное увеличение уровня белка TSPO в клетках микроглии у пациентов с NPC. Этот белок, связанный с потребностью клеток в энергии, оказался маркером активности воспаления. Также было отмечено, что повышение уровня TSPO связано с эффективностью применяемого препарата N-ацетил-L-лейцина, недавно одобренного для лечения NPC.

Открытие роли нейровоспаления в развитии NPC и выявление TSPO как биомаркера подчеркивают важность комбинированного подхода к лечению, который сочетает в себе снижение липидной нагрузки с иммуномодуляцией. Это исследование дает надежду на разработку более эффективных методов диагностики и лечения, что может улучшить качество жизни пациентов, страдающих этим тяжелым заболеванием.

Источник и фото - lenta.ru