Разгадана тайна неизвестного заболевания у детей

Недавние исследования, опубликованные в журнале Science, пролили свет на одну из таких загадок.

Исследователи выяснили, что основой для появления неврологических симптомов, не вписывающихся ни в один существующий синдром, является редкий генетический дефект. Этот дефект приводит к нарушению работы белков, ответственных за правильное сворачивание других белков, необходимое для их нормальной функции.

Особое внимание ученых привлек к молекулярному комплексу TRiC/CCT, в состав которого входят эти белки. Выявленные нарушения в работе этого комплекса связаны с аномалиями развития мозга и проявлением различных неврологических симптомов, таких как умственная отсталость и низкий мышечный тонус.

Исследование воздействия генетического дефекта на организм проводилось на модельном организме — круглом черве C. elegans, гены которого имеют сходство с человеческими генами на 50 процентов. Это позволило ученым более детально изучить последствия мутации, аналогичной той, что наблюдается у людей. У мутированных червей было обнаружено снижение подвижности, что свидетельствовало о нарушении нервной системы.

При дальнейшем анализе ученые выяснили, что дефектный белок CCT3 снижает эффективность процесса сворачивания белков, что приводит к неправильному формированию актиновых белков. Эти белки играют важную роль в поддержании формы и движении клеток.

В результате исследования было установлено, что нарушение функции белка CCT3 приводит к серьезным нарушениям в организме, влияющим на его двигательные способности и работу нервной системы. Эти данные могут быть ключом к разработке новых методов лечения генетических заболеваний, связанных с дефектами в механизмах сворачивания белков.

Недавние исследования показали, что в клетках червей с генетическим вариантом было выявлено аномальное распределение актина. Это свидетельствует о том, что нарушение процесса сворачивания белка может быть причиной клинических проявлений заболевания. Кроме того, дополнительные эксперименты с рыбками данио-рерио и дрожжами показали, как мутации в гене CCT3 влияют на развитие мозга и механизм сворачивания белков соответственно.

Интересно, что исследователи обнаружили сходные аномалии у людей с нарушениями других белков комплекса TRiC/CCT. Это позволило им выделить новый тип редкого генетического заболевания, объединяющий эти симптомы. Таким образом, изучение роли гена CCT3 и его влияния на процессы в организме становится ключевым для понимания механизмов развития и лечения подобных заболеваний.

Экспериментальные исследования, проведенные учеными, позволили сделать значительный прорыв в области диагностики пациентов с симптомами, сходными с обнаруженными. Этот прорыв открывает новые перспективы для разработки методов лечения, направленных на восстановление функции сворачивания белка. Применение простых модельных организмов в исследованиях позволяет не только углубить понимание патобиологии человека, но и значительно улучшить процессы диагностики сложных заболеваний по всему миру.

Согласно отчету ученых, использование новых методов анализа данных позволило выявить ранее незамеченные закономерности в патологии, что открывает новые возможности для разработки персонализированных подходов к лечению. Этот результат имеет потенциал изменить практику медицинской диагностики и лечения, обеспечивая более точные и эффективные методы вмешательства.

Важно отметить, что современные технологии и методы исследований играют ключевую роль в достижении таких значимых результатов. Их использование позволяет ученым расширить границы понимания механизмов заболеваний и создать основу для разработки инновационных подходов к медицинской практике.

Источник и фото - lenta.ru